Cada 28 de agosto se busca concientizar sobre esta condición genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres, y cuya identificación oportuna puede mejorar significativamente su calidad de vida.
SANTIAGO, CHILE – Este 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que se presenta en una de cada 2.500 niñas recién nacidas y que se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
Aunque no es hereditaria ni está asociada a la edad de los padres, esta alteración genética tiene un impacto considerable en el desarrollo físico, la fertilidad y la salud, lo que hace fundamental difundir información clara sobre sus síntomas, diagnóstico y tratamiento.
Síntomas y diagnóstico
Especialistas señalan que los signos más frecuentes del Síndrome de Turner incluyen estatura baja desde la infancia, ausencia de desarrollo sexual completo en la pubertad, infertilidad, cuello ancho o con pliegues, problemas cardíacos y renales, así como dificultades de aprendizaje, principalmente en matemáticas y orientación espacial.
El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento, mediante estudios genéticos prenatales, o después, a través de un cariotipo en sangre.
Tratamientos y acompañamiento
Si bien no existe una cura definitiva, los tratamientos disponibles permiten mejorar la calidad de vida:
- Hormona de crecimiento durante la infancia, para favorecer la estatura.
- Terapia de reemplazo hormonal con estrógenos en la adolescencia, para inducir el desarrollo sexual.
- Atención médica especializada para abordar complicaciones cardíacas, renales o auditivas.
- Apoyo escolar y psicológico en casos de dificultades de aprendizaje o adaptación social.
Rol de la sociedad y la familia
El acompañamiento social y familiar resulta esencial. Fomentar la empatía, el respeto y la inclusión permite que las niñas y mujeres con esta condición encuentren un entorno de apoyo y comprensión. La sensibilización pública y la consulta médica temprana son claves para garantizar diagnósticos oportunos y un manejo adecuado.
